Гены болезни Ван Гога | |
Международная команда с участием российских ученых нашла новые гены, мутации в которых связаны с биполярным аффективным расстройством (ранее – маниакально-депрессивный психоз), которым страдал, в частности, великий художник Винсент Ван Гог. Большая международная группа ученых с участием российских исследователей выясняла генетические причины . Это заболевание, которое раньше называли маниакально-депрессивным психозом, характеризуется полярными колебаниями настроения. В фазе мании человек ощущает подъем, эйфорию, избыток жизненных сил, а в сменяющей ее фазе депрессии – подавленность, упадок сил и симптомы клинической депрессии вплоть до суицидальных намерений. Так, биполярным аффективным расстройством страдали такие выдающиеся деятели искусств, как художник Винсент Ван Гог и композитор Людвиг ван Бетховен. Некоторое время назад врачи отказались от названия «маниакально-депрессивный психоз», потому что это заболевание далеко не всегда сопровождается психическими нарушениями. Вообще в его диагностике все довольно запутано, потому что иногда биполярное расстройство становится монополярным (то есть имеется только депрессивная или только маниакальная фаза). Сколько людей им страдают, также не совсем ясно. По разным оценкам, от 0,5 до 7% (при широком подходе к определению). Биполярное расстройство может долгое время находиться в скрытой форме и проявить себя с возрастом. Причины его не вполне понятны. Исходя из клинической практики наследственность играет роль в возникновении заболевания, поэтому специалисты пытаются найти связанные с ним генетические особенности. Работу международной группы координировали ученые из и в Мангейме (Германия) и (Швейцария). Результаты исследований . В них приняли участие и российские специалисты из , , НИИ пульмонологии РАМН и Курского медицинского университета. В таких сложных заболеваниях никогда не может быть одной причины, одного гена. «Не существует одного гена, который вызывал бы биполярное расстройство, – подчеркивает Маркус Нотен, директор Института генетики человека Университета Бонна. – В него вовлечено множество разных генов в сложном взаимодействии друг с другом и с факторами среды». По словам ученых, поиск ключевых генов биполярного расстройства подобен поиску иголки в стоге сена.
Чтобы найти генетические варианты, связанные с болезнью, ученые чаще всего используют метод под названием . На протяжении всего генома они исследуют так называемый – замены одного нуклеотида на другой, то есть точечные мутации. Сравнивая множество этих мутаций в выборке больных и в выборке здоровых людей, можно найти те из них, которые ассоциированы с болезнью. В данном исследовании проанализировано рекордное число людей – 9747 пациентов с биполярным расстройством и 14 278 здоровых добровольцев, всего 24 025 человек. До сих пор в генетических исследованиях биполярного расстройства не было такой большой базы. Всего ученые проанализировали около 2,3 млн генетических вариаций. В результате они нашли 56 однонуклеотидных замен в пяти хромосомных участках, которые встречались у больных, но не у здоровых.
В их числе оказались три участка, которые генетики уже ранее связывали с биполярным расстройством, – ANK3, ODZ4 и TRANK1. Два других участка были совершенно новыми – ADCY2 на 5-й хромосоме и MIR2113-POU3F2 на 6-й хромосоме. Исследователей особенно заинтересовал ген ADCY2. Он кодирует фермент, вовлеченный в проведение сигнала по нервным клеткам. «Это хорошо соотносится с тем фактом, что проведение нервных сигналов в определенных зонах мозга нарушено у пациентов с биполярным расстройством», – объясняют авторы статьи. Источник - |
Академия наук Республики Башкортостан
Государственное бюджетное научное учреждение «Академия наук Республики Башкортостан» решает задачи научного обеспечения развития Республики Башкортостан и ее многонационального народа, активно участвует в интеграции исследовательской, инновационной деятельности научных организаций, вузов и предприятий республики, укрепляет связи между наукой и образованием, развивает сотрудничество научных организаций республики с российским и мировым научными сообществами.
Сегодня Академия наук Республики Башкортостан – современное, мобильное, динамично развивающееся научное учреждение, координирующее научные исследования в Башкортостане. Вопросы интеграции фундаментальных и прикладных исследований, инновационной деятельности научных учреждений и вузов республики являются первостепенными в Академии наук Республики Башкортостан.
Пользователи могут получить оперативную и полную информацию об ГБНУ "Академии наук Республики Башкортостан" (ее структуре, учреждениях, тематике научных исследований, достижениях и открытиях, новостях и т.д.). Здесь также представлена история создания, становления и деятельности Академии наук Республики Башкортостан, информация о ее членах – известных ученых республики, страны, мира.