50 оттенков пятнистого

В числе открытий генетика Ричарда Спритца из Университета Колорадо — обнаружение корреляции между цветом глаз и кожи и вероятностью заболеть витилиго — хроническим заболеванием, при котором нарушена пигментация кожи. По мнению ученого, самый высокий риск у смуглых и кареглазых людей.

Как выяснил Спритц, витилиго — генетический «антоним» меланомы: гены, вызывающие предрасположенность к витилиго, предохраняют от меланомы, и наоборот.

Внешне витилиго проявляется как белые пятна на коже, а иногда — на слизистой и сетчатке. Волосы, растущие на лишенных пигментации участках кожи, зачастую тоже не имеют цвета.

Точная причина витилиго неизвестна. В числе значимых факторов исследователи выделяют дисфункцию щитовидной железы, надпочечников и гипофиза, нарушения вегетативной нервной системы. Родственные случаи заболевания указывают на то, что вызывающие депигментацию гены могут передаваться по наследству.

Кроме того, витилиго считается аутоиммунным заболеванием. При нем иммунная система действует против собственных органов и тканей человека. Организм вырабатывает белки цитокины, которые при витилиго вмешиваются в работу меланоцитов (клеток, вырабатывающих пигмент меланин) и вызывают их гибель. Есть и другое мнение — меланоциты уничтожают себя сами.

Некоторые пациенты сообщают об определенных факторах, например солнечном ожоге или стрессе, после которых появилось заболевание. Однако доказательств, что именно эти события вызывают витилиго, нет.

Понимание механизмов появления витилиго поможет узнать больше и о других аутоиммунных заболеваниях, таких как аутоиммунный тиреоидит, пернициозная анемия, ревматоидный артрит, болезнь Аддисона и диабет 1-го типа.

«Наше исследование удвоило количество известных генов, ответственных за витилиго», — говорит главный автор исследования в журнале Nature Genetics профессор Ричард Спритц. Его команда собрала данные о 4680 людях с витилиго и 39 586 здоровых и обнаружила гены, приводящие к витилиго и связанные с другими аутоиммунными болезнями, а также с меланомой.

Ранее было известно о 27 генетических локусах (месторасположениях гена), ассоциированных с витилиго. Группа под руководством Спритца обнаружила еще 23. Эти гены отвечают за работу иммунных клеток и меланоцитов, апоптоз, подавление выработки меланина и многое другое.

В исследовании принимали участие несколько десятков ученых из разных стран, в том числе Игорь Коробко, руководитель лаборатории молекулярной онкогенетики Института биологии гена РАН.

Ученые пытаются идентифицировать мутации в этих генах с помощью секвенцирования генома и исследований с привлечением множества людей с витилиго из разных этнических групп.

Это исследование было сосредоточено на людях европейского происхождения.

Витилиго не самое редкое заболевание, оно есть у 1–2% мирового населения, то есть 50–100 млн человек. Первые симптомы в большинстве случаев проявляются в возрасте до 20 лет. Болезнь начинается с появления на коже белых или розоватых пятен, которые со временем увеличиваются. Пятна имеют четкие границы, очертания чаще всего круглые или овальные. По мере разрастания пятна сливаются друг с другом. На потерявших пигментацию участках кожи нарушаются потоотделение и салоотделение, пропадает мышечно-волосковый рефлекс — кожа перестает реагировать на раздражители, при которых образуется «гусиная кожа».

Никаких серьезных неудобств заболевание, как правило, не причиняет, но часто сопровождается солнечными дерматитами. Многим пациентам пятна доставляют психологический дискомфорт.

Среди знаменитостей немало людей с витилиго. Одним из них был король поп-музыки Майкл Джексон. Именно с заболеванием были связаны изменения в цвете его кожи и использование зонтика в солнечную погоду. На его фотографиях можно заметить пятна на руках. Проведенное после смерти вскрытие тела подтвердило наличие болезни.

А канадская фотомодель Шантель Браун-Янг (работающая под псевдонимом Винни Харлоу) и вовсе сделала заболевание частью своего образа, став первой в мире моделью с витилиго. Из-за него ей доставалось в детстве от сверстников — те дразнили ее «зеброй» и «коровой», дрались с ней. В 19 лет девушка приняла участие в реалити-шоу о модельном бизнесе, что положило начало ее карьере. «Люди, которые думают, что не могут чего-то достичь, потому что у них есть недостатки, на самом деле способны на все, и я здесь, чтобы это доказать», — говорит Шантель в видео, отправленном для участия в шоу. Сейчас девушка не только участвует в съемках, но и старается оказать поддержку людям с таким же недугом, давая интервью, выступая с лекциями и мотивационными речами и публикуя эссе.